متلازمة معلوف

[غزل..ᥫ᭡]

هي اضطراب خلقي يسبب واحدًا أو أكثر من الأعراض التالية: التخلف العقلي، خلل تكوين المبيض، اعتلال عضلة القلب الاحتقاني، قاعدة الأنف العريضة، تضخم الجفن، وتشوهات العظام، وأحيانًا (القامة الطويلة مع الأطراف الطويلة والرفيعة، القليل من الدهون تحت الجلد (النحافة)، عنكبوت الأصابع (هي حالة يكون فيها أصابع اليديد والقدمين طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي) ، فرط التمدد المفصلي (فرط المرونة في حركة المفاصل)، الوجه الضيق، الذقن الصغير، الخصيتان الكبيرتان، ونقص التوتر).سمي هذا المرض على اسم J. Malouf، الذي أجرى دراسة حالة على عائلة تعاني من هذا المرض في عام 1985. تتكون الدراسة من شقيقتين تظهران الأعراض المذكورة أعلاه. كان والدا الأخوات أبناء عمومة من الدرجة الأولى، مما يشير إلى احتمال وجود اضطراب وراثي. في عام 1992، أجريت دراسة حالة جديدة عن امرأة تبلغ من العمر 18 عامًا بواسطة Narahara et. التي أسفرت عن نتائج مماثلة لمالوف. على الرغم من أن انتشار متلازمة مالوف غير معروف، إلا أن هناك أقل من 20 عائلة مصابة تمت مناقشتها في المطبوعات (الحالات المسجلة). بينما لا يوجد علاج محدد لمتلازمة مالوف، يمكن علاج الأعراض.

خيارات العلاج فردية ويجب أن يحددها طبيب أو أخصائي.


العلامات والأعراض
تتمثل الأعراض الرئيسية لهذا المرض في قصور الغدد التناسلية المفرط المناعي واعتلال عضلة القلب، حيث يكون تعايشهما نادرًا للغاية.

الأعراض:
قصور الغدد التناسلية
اعتلال عضلة القلب
تمدد عضلة القلب
تضخم الجفن
قاعدة أنفية عريضة
عجز فكري خفيف
تشوهات التمثيل الغذائي
انسداد الغدة الدرقية: خلل خلقي نادر في الغدة الدرقية يتميز بغياب فص واحد.
ظهور الشيخوخة في القدمين

 

اضطراب طيف التوحد..

متلازمة هولت-أورام