غزل
مراقبة عام شباب الرافدين
رغم العقود الستة الماضية منذ اكتشاف التوحد ، ورغم العديد من البحوث التي أُجريت منذ الخمسينيات - ولا زالت تجرى حتى الآن - والتي تشعبت لمجالات العلوم المختلفة ، لم تستطع كل هذه الجهود البحثية الكشف عن العامل أو العوامل الرئيسية المسببة للتوحد . حتى إن كل ما نستطيع قوله الآن فيما يتعلق بأسباب التوحد هو ضرب من محاولات واجتهادات من قِبل بعض الباحثين أو الجهات البحثية العاملة بالمجال .
وما ينطبق على أسباب التوحد ينطبق بالطبع على الأسباب الجينية للتوحد ، إذ أن البحوث والدراسات التي أُجريت عن التوحد مازالت إلى الآن لما تتوصل إلى السبب المباشر المؤدي للتوحد ، وأن النتائج التي تمت لم تتعرف الجين المسبب للتوحد، وهل هو جين واحد أم عدة جينات ؟ وهل هذه الجينات توجد في كروموسوم واحد أم تتجمع في عدة كروموسومات ؟
كل هذه التساؤلات ما زالت البحوث لم تستطع الإجابة عليها حتى الآن ، وعلى الرغم من ذلك فقد استطاعت تلك الجهود التوصل لنتائج ذات أهمية بالغة،
ويمكن تلخيص هذه النتائج على النحو التالي :
o أنَّ للوراثة والجينات دوراً كعامل مسبب للتوحد ، ولكن لم يتم التعرف عن طبيعة هذا الدور ، هل هو مباشر نتيجة دور معين ؟ أم أنه نتيجة تأثير غير مباشر ؟
( عثمان لبيب فراج ، 2003 ،2) (Rimland,B.,1999) ( Rimland,B.,1998)
o يعتمد الباحثون في دراساتهم عن العوامل الجينية على دراسة التوائم والأسر التي تنتشر فيها الإصابة بالتوحد وعلى الفحوص والتحاليل الوراثية
،وقد أظهرت الدراسات التي أجريت على أسر الأطفال المصابين بالتوحد أن من 2 : 9 % من الأطفال المصابين بالتوحد لهم إخوة مصابون بالتوحد .
وفى دراسة للتعرف على تأثير الجينات الوراثية في حدوث التوحد ، تم فحص مجموعة من التوائم ، بعضهم متشابه والآخر غير متشابه (متشابه أي الأخوين مصابان بالتوحد ، وغير متشابه (بمعنى وجود أخ واحد فقط مصاب بالتوحد) ، وتم تحديد ما إذا كانا متماثلين عن طريق تحليلات الدم .
كما تم التشخيص دون أن يعرف القائم بتشخيص التوحد أن هؤلاء الأطفال إخوة أو أنهم متماثلان أو غير متماثلان ، وقد بلغت نسبة الاتفاق في حوالي 21 زوج من التوائم وكانت النسبة 36 % من العينة الكلية .(Sue,D.,et al,1997,474) .
o هناك عدد محدود من حالات التوحد كان السبب فيها جين مفرد وهي حالات التصلب الدرني ، وحالات PKU التي لم تعالج ، وحالات كروموسوم X الهش ، وهي جميعاً حالات مسببة لكل من التخلف العقلي والتوحد . ( Katharine, E., 2004)
